Η αιτιολογία του Ca μαστού παραμένει άγνωστη, όμως στις μισές από τις περιπτώσεις, μπορούν να αναγνωρισθούν κάποιοι επιβαρυντικοί παράγοντες και σε ένα ικανό ποσοστό υπάρχει οικογενειακή/κληρονομική προδιάθεση.
Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνονται το θήλυ φύλο και η προχωρημένη ηλικία, η αυξημένη μαστογραφική πυκνότητα, παλαιότερες βιοψίες μαστών με υπερπλασία ή ατυπία, η έκθεση σε ραδιενέργεια και ενδογενείς ή εξωγενείς ορμονικοί παράγοντες.
Είναι επίσης γνωστό πως σημαντικό ρόλο στην καλή πρόγνωση της νόσου παίζει η πρώιμη διάγνωση.
Η εκτίμηση του κινδύνου για καρκίνο του μαστού είναι ένα μέσο για να αναγνωρισθούν οι υγιείς γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού στο μέλλον και, για το σποραδικό καρκίνο, χρησιμοποιείται συνήθως το μοντέλο του Gail.
Κάποιοι τύποι κληρονομικού καρκίνου μαστού συνδέονται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1και 2.
Άλλα σπανιότερα κληρονομικά/ οικογενή σύνδρομα που περιλαμβάνουν καρκίνο μαστού και συνδέονται με διαφορετικά γονίδια είναι επίσης γνωστά.
Γενετικός έλεγχος συνιστάται σε γυναίκες με ιστορικό που θέτει υποψία για ύπαρξη κάποιας μετάλλαξης στα γονίδια αυτά.
Η συμβουλευτική για τον κληρονομικό καρκίνο μαστού προσεγγίζει τον γενετικό κίνδυνο σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου και διαμορφώνεται η τελική συμβουλή σε εξατομικευμένη βάση για την κάθε γυναίκα.
Η παρακολούθηση των γυναικών αυτών είναι πιο εντατική, συχνότερη και με περισσότερες εξετάσεις.
Συγκεκριμένες στρατηγικές για την μείωση του κινδύνου έχουν δοκιμαστεί με ευνοϊκά αποτελέσματα και είναι η χρήση Ταμοξιφαίνης, καθώς και χειρουργικές επεμβάσεις όπως η προφυλακτική ωοθηκεκτομή ή/και μαστεκτομή.