Κληρονομικός καρκίνος μαστού

Το αν μια γυναίκα θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή όχι, είναι ίσως και θέμα τύχης. Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που δεν μπορεί να τροποποιήσει, αλλά και παράγοντες που θα μπορούσε αλλάζοντάς τους να μειώσει τις πιθανότητες. Σε κάθε περίπτωση, η γνώση των παραγόντων κινδύνου και οι συμβουλές είναι χρήσιμες για:

– τη μείωση των πιθανοτήτων εμφάνισης καρκίνου του μαστού

– την όσο το δυνατόν πιο πρώιμη διάγνωση σε περίπτωση νόσησης

– τη στήριξη του οργανισμού ώστε να αντιμετωπίσει με επιτυχία τον καρκίνο μαζί με την κατάλληλη θεραπεία.

Ένας από τους κυριότερους παράγοντες κινδύνου για καρκίνο μαστού είναι συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Οι φορείς αυτών των μεταλλάξεων καλό είναι να το γνωρίζουν έτσι ώστε να εφαρμοστούν μέτρα παρέμβασης για ελαχιστοποίηση του κινδύνου ή να υποβληθούν σε εντατικό εξατομικευμένο screening για την πρώιμη διάγνωση.

Περίπου το 10% όλων των μορφών καρκίνου οφείλονται σε βλάβη ενός γονιδίου, η οποία έχει κληρονομηθεί.

Κάθε άνθρωπος μπορεί να κληρονομήσει μια μετάλλαξη τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του. Γι’ αυτόν το λόγο πρέπει στο οικογενειακό ιστορικό του ατόμου που προσέρχεται για έλεγχο μεταλλάξεων να καταγράφονται πληροφορίες για τους συγγενείς μητρικής και πατρικής προέλευσης.

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού, αλλά και των ωοθηκών οφείλεται κατά κύριο λόγο σε μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Περίπου το 40% των κληρονομικών περιπτώσεων καρκίνου μαστού οφείλεται σε αλλαγές στα παραπάνω γονίδια. Άλλα γονίδια μεταλλάξεις των οποίων ευθύνονται για κληρονομικό καρκίνο μαστού είναι τα CHEK2, PTEN, STK11 κλπ.

Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.

Σήμερα τα γενετικά τεστ έχουν γίνει περισσότερο αξιόπιστα και φθηνά και ελέγχουν μεγάλο αριθμό γονιδίων στα οποία υπάρχουν γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομούμενους καρκίνους. Έτσι, ο γονιδιακός έλεγχος συστήνεται ολοένα και περισσότερο.

Αν μια γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει μετάλλαξη στα BRCA ή άλλα γνωστά γονίδια αλλά έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών μειώνεται αλλά παραμένει σε σχετικά υψηλά επίπεδα υψηλότερα του γενικού πληθυσμού (υψηλού κινδύνου).